La malformazione di Arnold-Chiari I, nota anche come malformazione di Chiari di tipo I, è la variante più comune tra le quattro identificate, ed è caratterizzata dalla discesa caudale delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno (1).

La malformazione di Chiari di tipo I è una condizione rara di cui, a oggi, non esiste una definizione universale accettata dai clinici, in quanto mostra incongruenze nella correlazione clinico-radiologica (2). Clinicamente, la malformazione di Chiari di tipo I può essere asintomatica, o manifestarsi nella tarda infanzia o in età adulta con cefalee da tosse e manifestazioni neurologiche focali.

Sia per le controversie che ancora ne caratterizzano la definizione, la gestione e la valutazione degli esiti, sia per il numero crescente di diagnosi, la malformazione di Chiari di tipo I ha suscitato un grande interesse nella comunità scientifica. D’altra parte, la letteratura, nonostante alcune meta-analisi (3,4) e indagini a livello internazionale (5), non ha ancora raggiunto un consenso, né sono state pubblicate delle linee-guida rispetto alle popolazioni di pazienti pediatrica e adulta.

La necessità di individuare una strategia di consenso rispetto alla malformazione di Chiari di tipo I è emersa, dunque, dalla comunità scientifica, e viene confermata dalle associazioni di genitori di bambini affetti da questa malformazione e dai professionisti sanitari che partecipano al processo diagnostico e terapeutico.

Il documento “Diagnosis and treatment of Chiari malformation type 1 in children: the International Consensus Document” riporta i risultati della Conferenza di Consenso Internazionale tenutasi a Milano nel Novembre 2019, che ha avuto come focus la malformazione di Chiari di tipo I nella popolazione pediatrica (6). Obiettivo della Conferenza è stato quello di trovare una strategia di consenso tra esperti a livello internazionale sugli aspetti ancora dibattuti che riguardano questa condizione, di modo da aprire la strada a delle linee-guida condivise, in particolare sulla diagnosi, sul trattamento e sul follow-up. Il documento finale di consenso risulta composto da 58 dichiarazioni, di cui 24 sugli aspetti diagnostici e 34 su quelli di trattamento della malformazione di Chiari di tipo I.

La vecchia definizione di malformazione di Chiari di tipo I viene ancora condivisa, sebbene la definizione basata sul livello di discesa in millimetri abbia una scarsa correlazione clinica. Secondo gli esperti partecipanti alla Conferenza, occorre prestare attenzione non solo al grado di discesa tonsillare, ma anche alla morfologia e al volume della fossa posteriore. La siringomielia, invece, viene considerata se grande e/o in progressione e/o sintomatica.

Rispetto ai trattamenti, il documento di consenso conferma la gestione conservativa dei pazienti pediatrici asintomatici senza siringomielia. I bambini asintomatici devono rimanere in contatto con i loro medici fino al termine della fase di sviluppo. Se necessario, vengono programmati controlli clinici e radiologici in base alle caratteristiche di ciascun paziente. A oggi, inoltre, non è stata trovata alcuna relazione eziologica tra la malformazione di Chiari di tipo I e l’epilessia, l’autismo o altri disturbi cognitivo-comportamentali; tuttavia, in questi pazienti è obbligatoria un’attenta valutazione clinica e strumentale, dal momento che potrebbero non essere in grado di riferire accuratamente i sintomi della malformazione di Chiari di tipo I e i segni clinici possono essere di difficile individuazione (Tabella 1).

Un team di cura multidisciplinare è necessario per escludere, nei soggetti sintomatici, sintomi o segni non correlati alla malformazione di Chiari di tipo I; il neurologo, ad esempio, ha un ruolo chiave per valutare una cefalea di tipo emicranico o derivante da altre condizioni, evitando, in tal modo, indicazioni errate all’intervento chirurgico ed escludendo altre co-morbidità. L’uso di esami neurofisiologici – ad esempio, polisonnografia e potenziali evocati – non è di routine, ma deve essere guidato da criteri clinici e/o radiologici in casi selezionati e dubbi.

Per quanto riguarda invece gli interventi di tipo chirurgico, i partecipanti alla Conferenza riconoscono la decompressione ossea posteriore e la duroplastica come tecniche accettabili di decompressione del forame magno. Nello specifico, la prima presenta un tasso di complicanze molto basso e una breve degenza ospedaliera, ma – al contempo – un rischio più elevato di persistenza dei sintomi: può essere valutata nei bambini senza sintomi gravi o siringomielia estesa. La duroplastica, invece, garantisce risultati radiologici più consistenti, ma con un tasso più elevato di complicanze.

Tra i vari aspetti riguardanti il trattamento chirurgico della malformazione di Chiari di tipo I, il fallimento chirurgico ha rappresentato un punto di forte confronto all’interno della Conferenza. Esso può essere definito dalla persistenza dei sintomi un anno dopo l’intervento. La persistenza radiologica di malformazione di Chiari di tipo I/siringomielia deve essere interpretata nel contesto clinico, prima di valutare un nuovo intervento chirurgico. I partecipanti alla Conferenza individuano le principali cause di fallimento della sola decompressione ossea in un’apertura troppo piccola e in un’indicazione errata: le soluzioni sono rappresentate, rispettivamente, da una decompressione più ampia e dalla duroplastica.

Nei pazienti pediatrici con malformazione di Chiari di tipo I, la siringomielia deve essere sempre esclusa mediante risonanza magnetica dell’intero midollo spinale. Gli esperti concordano sul fatto che la siringomielia asintomatica, isolata e stabile presenta un rischio di evoluzione molto basso e, in questo caso, non è indicato alcun intervento: si consiglia, però, di eseguire un follow-up clinico e radiologico, in base alle caratteristiche del paziente. L’intervento chirurgico è indicato caso di comparsa di sintomi, progressione radiologica e deterioramento neurofisiologico.

In conclusione, la Conferenza di Consenso ha dato luogo a un proficuo dibattito sugli aspetti ancora controversi della malformazione di Chiari di tipo I nei pazienti pediatrici, permettendo agli esperti partecipanti di ottenere alcuni risultati che possono essere utilizzati come base per studi futuri che abbiano come obiettivo la ricerca di raccomandazioni o la stesura di linee-guida su questa condizione. Emerge, in modo netto, la necessità di istituire un network tra esperti e un registro a livello internazionale, promuovendo al contempo studi collaborativi per implementare le evidenze di base e ottimizzare la cura a lungo termine della popolazione con malformazione di Chiari di tipo I.

Bibliografia

1. Abd-El-Barr MM, Strong CI, Groff MW. Chiari malformations: diagnosis, treatments and failures. J Neurosurg Sci. 2014 Dec;58(4):215-21. PMID: 25418275.
2. Muzumdar D. Chiari 1 malformation: Revisited. J Pediatr Neurosci. 2019 Oct-Dec;14(4):179. doi: 10.4103/jpn.JPN_146_19. Epub 2019 Dec 3. PMID: 31908657; PMCID: PMC6935982.
3. Chai Z, Xue X, Fan H, et al. Efficacy of Posterior Fossa Decompression with Duraplasty for Patients with Chiari Malformation Type I: A Systematic Review and Meta-Analysis. World Neurosurg. 2018 May;113:357-365.e1. doi: 10.1016/j.wneu.2018.02.092. Epub 2018 Feb 23. PMID: 29482005.
4. Zhao JL, Li MH, Wang CL, Meng W. A Systematic Review of Chiari I Malformation: Techniques and Outcomes. World Neurosurg. 2016 Apr;88:7-14. doi: 10.1016/j.wneu.2015.11.087. Epub 2015 Dec 28. PMID: 26732952.
5. Singhal A, Cheong A, Steinbok P. International survey on the management of Chiari 1 malformation and syringomyelia: evolving worldwide opinions. Childs Nerv Syst. 2018 Jun;34(6):1177-1182. doi: 10.1007/s00381-018-3741-x. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29532166.
6. Massimi L, Peretta P, Erbetta A, et al. Diagnosis and treatment of Chiari malformation type 1 in children: the International Consensus Document. Neurol Sci. 2022 Feb;43(2):1311-1326. doi: 10.1007/s10072-021-05317-9. Epub 2021 Jun 7. PMID: 34097175; PMCID: PMC8789635.